Hírek

2016.04.25. 16:16

Interjú dr. Tihanyi Mariann osztályvezető főorvossal a genetikai labor jubileuma apropóján

Zalaegerszeg - A Zala Megyei Kórház Genetikai Laboratóriuma, 40 éves működése alkalmából, nemrég tudományos konferenciát rendezett.

Matyovszky Márta

A laboratórium szakmai presztízsét jelzi, hogy jelentős klinikai kutatóhelyekről érkeztek az előadók. A konferenciát követően dr. Tihanyi Mariann osztályvezető főorvossal beszélgettünk.

- A Genetikai Laboratórium létrehozásának ötlete dr. Szilvás Rudolf főigazgató főorvos személyéhez kötődik, melynek megvalósításában a frissen szakvizsgázott gyermekorvos, dr. Wessely Judit működött közre - mondja a főorvos asszony. Szerencsés körülmény volt, hogy abban az évben, 1976-ban költözött vissza Budapestről Lengyelné Szoldatics Mária asszisztens, aki az azt megelőző 3 évben kromoszómatenyésztéssel foglalkozott a Semmelweis Egyetemen. A genetika fejlődésével a tudományterülethez kötődő képzés is egyre differenciáltabbá vált. Először humángenetika szakképesítést lehetett szerezni, később lehetett klinikai genetikából szakvizsgát tenni - magam az országban elsők között szereztem meg ezt a végzettséget. Ma már molekuláris genetikai diagnosztikai képzés is folyik.

- Ön a laboratórium történetét áttekintő előadása során derültségre okot adó, dokumentum értékű képeket is bemutatott.

- Igen, nehéz elképzelni, de a kezdeti időszakban Budapestről, a menetrend szerinti buszon, egy hagyományos cumisüvegben érkezett a táptalaj a kromoszómatenyésztéshez, az asszisztensnő várta a küldeményt, és hozta a kórházba. Soha semmi probléma nem volt. Ma száraz jégen, szakszerű körülmények között szállítják a gyárilag előállított tápfolyadékot. A kromoszómák minősége természetesen lényegesen jobb.

- Mik a mérföldkövek a zalaegerszegi laboratórium fejlődésében?

- Kezdetben az újszülöttek, gyermekek és felnőttek kromoszómavizsgálatát tudtuk elvégezni, de a ’80-as évek elejétől már méhen belüli, un. magzati kromoszóma diagnosztikára is lehetőség nyílt. A ’80-as évek közepén rutinná vált az ultrahang vezérelt mintavétel. A 90-es évek végén kezdtük a várandósok körében a vérből történő, kromoszóma rendellenességekre vonatkozó szűrővizsgálatok végzését. A laboratórium eszközei is folyamatosan modernizálódtak. Szinte minden klinikai területen megjelenik az igény arra, hogy bizonyos kórképek mögött örökletes tényezők után kutassunk. A genetika rendkívül gyorsan fejlődik, szerteágazó, ritka betegségekkel foglalkozik. Ennek megfelelően nincs felkészülve minden laboratórium mindenfajta probléma diagnosztizálására, hanem hazai és külföldi szakmai kapcsolatokon keresztül érjük el azt az ellátást, amire épp szükség van.

Csoportkép a konferencián résztvett genetikusokról; elöl balról a harmadik dr. Tihanyi Mariann, jobbról a harmadik dr. Wessely Judit Fotó: Matyovszky Márta

- Önök mivel foglalkoznak?

- Munkánk fontos része a tanácsadás. Várandósokkal, párokkal, fejlődési rendellenességgel született gyermekek szüleivel foglalkozunk, tájékoztatjuk őket a lehetséges és szükséges vizsgálatokról. A vizsgálatok eredményeit együtt értelmezzük. Az elmúlt 5-8 évben nagyon megemelkedett a meddőséggel, sterilitással kapcsolatban jelentkezők száma is. Másik nagy területünk a laboratóriumi munka, ahol kromoszómavizsgálatokat, várandósoknál kromoszóma- és velőcsőzáródási rendellenességekre (Down-kór, nyitott hasfal, nyitott hátgerinc) vonatkozóan szűrővizsgálatokat végzünk. Évente kb. 4000 szűrővizsgálat, 1000-1200 diagnosztikai vizsgálat történik.

- A tudományos ülés előadói, akik valamennyien szakterületük prominens képviselői voltak, hangsúlyozták, hogy a genetika, az érintettekkel zajló kommunikáció sok komoly etikai kérdést vet fel. Mit emelhetünk ki ebből?

- A technológia ma szinte határtalan, hétről hétre, hónapról hónapra változik, fejlődik. Az informatikai fejlettség lehetővé teszi, hogy sok információhoz hozzáférhet laikus is, de szakmai magyarázatok nélkül. Az is gyakori, hogy tudományosan még nem kellően alátámasztott ismeretek kerülnek fel az internetre, és szinte otthonról, a fotelből megrendelhet magának bárki olyan vizsgálatot, aminek eredményét nem fogja tudni értelmezni, jelentőségét nem tudja megítélni. Az átgondolatlanul beszerzett információ tönkreteheti valakinek az életét. Ilyen típusú betegségeknél a prediktív, „jósló” vizsgálat kérését felnőtt esetében meg kell, hogy előzze egy pszichológiai vizsgálat, arra vonatkozóan, hogy mennyire stabil a személyiség egy esetleges pozitív lelet elviselésére, de még emellett is kialakulhatnak kritikus lelkiállapotok. Ugyancsak körültekintést igénylő kérdés a kiskorúak vagy a családtagok genetikai vizsgálata (prediktív szűrés) olyan betegségek esetén, melyek az életkor előrehaladtával megjelenhetnek, de az adott pillanatban még semmilyen tünet nincs. A Genetikai Törvény szerint kiskorú csak abban az esetben vizsgálható genetikailag, ha beteg, ha a vizsgálatnak létezik terápiás következménye, vagy ha más családtagokat veszélyeztethet az adott génhiba, és pl. egy következő gyermekvállaláskor ismétlődhet a probléma megjelenése.

- Mire hívjuk fel az olvasók figyelmét, mikor forduljanak genetikushoz?

- Gyermekvállalás előtt végezzenek egy kis családfakutatást. Tájékozódjanak a szülőknél, rokonoknál arra vonatkozóan, milyen egészségügyi eltérések, problémák jelentek meg a családban, voltak-e fejlődési rendellenességgel született gyermekek, vagy vetélések. Ha bármilyen örökletes betegséggel kapcsolatos kérdés felmerül, forduljanak szakemberhez, aki lehet a gyermekorvos, a neurológus, vagy a belgyógyász, és természetesen a genetikus is. Beutalót a háziorvos is adhat.

- Ön gyermekgyógyászból lett genetikus.

- Valóban, de már az egyetemi felvételi idején érdeklődtem a szakterület iránt. Akkor jelent meg Watson és Crick híres genetikai témájú könyve, A kettős spirál, ami aztán a felvételin szóba is került. Tudományos diákköri témám is volt ide kapcsolódóan. Amikor 1992-ben dr. Wessely Judit munkatársat keresett, szívesen jöttem erre a területre. Nem bántam meg, mindig új és új kihívást jelent számomra az örökléstan.

- Kérem interpretálja az olvasók számára dr. Tóth Sára egyetemi docens epigenetikai témájú előadását, mely a „Mítosz vagy valóság” címet viselte.

- Az epigenetika olyan folyamatokkal foglalkozik, melyek a DNS-ben bekövetkező mutációk nélkül fokozzák a genetikai változékonyságot. A docens asszony egerekkel zajlott kísérleteket ismertetve prezentálta, hogy milyen következményekkel járhatnak környezeti tényezők. Környezetünk hatására a velünk született örökítő anyag nukleotid sorrendje nem, de a gének szabályozása megváltozik. Génjeink aktívak, vagy passzívak lehetnek és a stressz, a táplálkozás, a környezet olyan betegségek megjelenését okozhatja, amik későbbi generációkban is megjelenhetnek. Az epigenetika talán megérteti a világgal, hogy miért fontos a környezetünkre vigyázni, egészségesen élnünk, és azt is, hogy ez nemcsak egy-egy ember számára, hanem társadalmi szinten fontos. Ha nem csak feltételezzük, sejtjük, vagy érezzük - mítosz szerűen - hogy a környezeti hatás mintegy lenyomatot képez örökítő anyagunkban, hanem ez tudományos - valóságos - igazolást nyer, akkor talán nagyobb figyelem és aktivitás irányul az életmódra és a környezetvédelemre.

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a zaol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!