Hamarosan megkezdődhet Zente génterápiája

Jó úton halad a kis Zente, hogy megkaphassa a génterápiát, amelynek segítségével teljes életet élhet, veleszületett izomsorvadásos betegsége ellenére. A pénz miatt már nem kell a családnak aggódnia: rekord gyorsasággal, egy hét alatt összegyűjtötték a magyarok a Zolgensma gyógyszerre szükséges 700 millió forintot. Nélküle a kisfiú valószínűleg egész életében kezelésekre és fejlesztésekre szorulna SMA1-es betegsége miatt. Ez egy viszonylag ritka, örökletes kór, aki ebben szenved, annak az izmai sorra elsorvadnak – írja a Ripost.

A legsúlyosabb, 1-es típusban szenvedők, köztük Zente is, gyógyszeres kezelés nélkül nem érnék meg a 2 éves kort. A kutatóorvosok folyamatosan keresik a borzalmas betegség ellenszerét, és nemrég a magyar betegek számára is elérhetővé vált egy új készítmény, amely sokat javított az állapotukon. A génterápia azonban ennél is újabb: még csak az Egyesült Államokban törzskönyvezték, hivatalos engedélyek sora kell ahhoz, hogy Magyarországon beszerezhessék és beadhassák.

A felkészülés egy vérteszttel kezdődött: Hollandiából érkezett az egységcsomag, amelynek segítségével azt vizsgálták, várhatóan befogadja-e a kisfiú szervezete a vírust, ami majd gátolja az izmait sorvasztó anyagot. Ha ugyanis túl sok a szervezetében a vírus elleni antitest, akkor felesleges belekezdeni ebbe a kezelésbe. Az eredményen múlt, folytatódhat-e az eljárás, hatásos lesz-e a méregdrága gyógyszer.

„Elkészült a véreredmény, de telefonon nem adtak pontos tájékoztatást, a személyes találkozóra pedig várnunk kell. A felkészítő folyamat viszont mehet tovább, és ez reménnyel tölt el” – osztotta meg a jó hírt Tóth Krisztina, Zente anyukája.

„Anyukámnak haza kellett utaznia, most ketten vagyunk babussal, és már nem járhatunk ki sehová, tehát a mindennapi gyógytorna is rám marad. Nagyon köszönjük a sok imát és ránk gondolást! Meggyőződésem, hogy ezekből jön az energia a sikerekhez, ahhoz, hogy vegyük az akadályokat, és ne merüljünk ki idegileg sem. A vérvételek folyamán a mindent eldöntő antitest szűrés mellett teljes kivizsgálás történt. Többek között kis pálcikával mintát vettek Zenti orrából, szájából. Úgy mint a rendőrös filmekben” – folytatta az anyuka.

„Minden eredmény jó lett, kivéve az orrváladék. Kiderült, hogy Zente orrában egy baktérium van, amit sürgősen le kell birkózni, mielőtt legyengíti az immunrendszert. Egy orrcseppet kaptunk erre fegyverként, amit 4 óránként csöpögtetni kell. Éjjel is keltem emiatt, nem maradhat ki egy alkalom sem. Hát...nincsen elragadtatva a dologtól, de ez legyen a legnagyobb bajunk! Hétfőn lesz a következő megbeszélés, majd csütörtökön még egy, ami újabb vérvételt is jelent, plusz ellenőrzik sikerült-e kipusztítani a bacit. Már nagyon várjuk” – mondta.

A kisfiú tehát a legjobb úton van a génterápiához. A készítmény OGYÉI engedélyeztetését már korábban elindították, és a Hungaropharma vállalta, hogy Magyarországra szállítja azt.

Ez sem egyszerű: a Zolgensma igen kényes készítmény, kizárólag -70 fokon lehet tárolni.

Egyébként belefér egy infúziós tasakba, ami a véráramba kötve lecsepeg egy óra alatt.

„A kezelés előtt Zente kap egy szteroidos készítményt, amivel legyengítik az immunrendszerét. Ez azért szükséges, mert a Zolgensmával olyan dózisban juttatják be a vírust, amellyel a szervezet természetes módon nem szokott találkozni, így nagyon heves lenne az ellenreakció”

– avatta be a Ripost olvasóit az eljárás lényegébe Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány vezetője.

A gyógyszer kísérleti fázisában voltak problémák a májfunkciókkal, ezért döntöttek úgy, hogy egy bizonyos kor és súly alatt nem lehet beadni, túl nagy a májkárosodás kockázata. A kezelés után további 30 napig kell majd szteroidos készítményt szednie, ennek adagolása függ a beteg szervezetétől is. „Bízunk benne, hogy minden rendben lesz” – tette hozzá.

A vérteszt eredménye harminc napig érvényes, tehát, a kisfiú még októberben meg fogja kapni a kezelést.